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什么是基因检测?

燃石医学-NGS检测报告新增防伪查询通道

发布日期:2019-10-11

燃石医学NGS检测报告电子版和纸质版均可扫描查真伪

肿瘤基因检测,如何真正帮助到患者?

发布日期:2019-08-13

何谓规范化? 何谓个体化? 何谓全程化? 这些问题的答案,恰巧也解答了“肿瘤基因检测如何真正帮助到患者”。

传说中的十分钟肿瘤早筛,离我们还有多远?

发布日期:2019-08-13

实现肿瘤的早期筛查是所有科学家和临床工作者共同的梦想。然而,从科学研究到临床产品,就像从希望的微芒到普照的阳光,要走过一条扎实的验证之路。近两年,不同癌种,不同技术路线在肿瘤早筛上取得的突破正在如星星之火不断涌现。燃石医学的研发与医学团队也正在进行基于DNA甲基化的肿瘤早筛产品的开发与大队列的临床验证。希望在不久的未来,更好的检测技术可以开始把癌症的早诊早筛带入一个新的时代。

细数ctDNA动态监控对于免疫治疗的临床价值:要监控吗?怎么监控?监控什么?

发布日期:2019-08-13

利用液体活检对肿瘤进行动态监控可以更好地对疾病进行全程管理,如进行化疗、靶向疗效预测,根据分子信息及时调整临床靶向用药等,但在免疫治疗领域,一些临床老师会存在ctDNA动态监控之于免疫治疗的意义究竟有哪些的疑问,今天小编会进行详细的解释,并解答临床关心的另一个问题——是否有必要对血液TMB(bTMB)进行监测。

  • 什么是癌症?

    癌症是恶性的肿瘤,是一类疾病的统称,这些疾病都有一些共同的特点。癌细胞除了会不断增生,还会局部侵入周围正常组织甚至经由血液循环系统或淋巴系统转移到身体其他部分。目前已知的癌症已经超过一百种。

  • 癌症是怎么发生的?

    癌症的根源,可以归结于DNA突变的累积。而突变的累积则导致促进细胞生长的蛋白质大量表达,并且破坏肿瘤抑制基因的功能,使得细胞周期控制失常。引起突变的物质被称为诱变剂,其中可导致癌症的诱变剂,则称为致癌物质。不同致癌物质可引发不同的癌症。例如抽烟吸入的化学物质可导致肺癌;长期曝露于紫外线照射可导致黑色素瘤以及其他皮肤肿瘤的产生。此外许多癌症起源于病毒感染,与癌症有关的病毒主要有乙型肝炎病毒,EB病毒,人乳突病毒等。

  • 什么是基因?

    基因指携带有遗传信息的DNA序列,是控制性状的基本遗传单位,亦即一段具有功能性的DNA序列。基因通过指导蛋白质的合成来表现所携带的遗传信息从而控制个体的性状(差异)表现。 人类约有两万至两万五千个基因。

  • 什么是NGS技术?

    NGS技术是二代测序技术的简称,是相对于一代测序技术的一个名称。DNA测序是指通过一定的技术手段分析特定DNA片段的碱基序列,也就是腺嘌呤(A),鸟嘌呤(G),胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)的排列方式。二代测序技术由于可以同时对成百上千万条DNA片段同时测序,又叫做高通量测序技术。

  • NGS技术与传统的分子诊断方法相比有哪些优势?

    传统的分子诊断方法(如PCR,FISH,IHC等)都不能同时对多个基因的突变,融合,扩增,插入,缺失等变化进行同时检测。目前只有NGS技术能够对多基因多变异形式进行平行检测。NGS技术能够在最短时间内帮助患者花最少的钱检测出所有靶向用药的基因是否发生了变异,为患者尽可能多的争取靶向治疗的机会。

  • 癌症的治疗方法有哪些?

    目前有手术治疗、放疗、化疗、生物治疗、免疫治疗、靶向治疗等癌症治疗方法。

  • 哪种治疗方法治疗癌症最佳?

    每种治疗方式都有自己的优劣势,同样,对不同癌种的治疗疗效也不尽相同,应当采取多学科综合治疗与“个体化治疗”相结合的原则,即根据患者的机体状态、肿瘤的病理组织学类型和分子分型、侵及范围和发展趋向采取多学科综合治疗的模式,有计划、合理地应用各种治疗手段,以期达到最大程度地延长患者的,生存时间、提高生存率、控制肿瘤进展和改善患者的生活质量。

  • 哪些病人能够服用靶向药物?

    靶向药物是针对引起癌症发生的基因变异而设计,它仅能作用于携带某靶向药物特定对应的靶向基因变异的病人。

  • 如何确定自己能否服用靶向药?

    针对患有不同癌种的病人,通过进行相对应的分子检测,看是否有靶向药物用药意义的基因变异发生。

  • 分子检测都包括哪些方法,检测哪些内容?

    传统的分子检测方法有Sanger测序,qPCR,ARMs-PCR,FISH和IHC等方法,基因变异类型包含基因点突变、插入缺失、拷贝数变异以及融合等。传统检测方法单次检测样本量、基因个数、变异位点数以及变异类型有限,而最新的二代测序技术能够很好地解决这些问题,该方法具有高通量、多基因、多位点、多变异类型检测等特点,实现了多个药物靶点基因、多种变异形式的平行检测。

  • 采用二代测序技术做基因检测,我们需要提供什么?

    燃石公司接收的样本形式有:手术或穿刺标本、病理切片(白片)、胸水、外周血,采血时使用燃石公司提供专业Streck采血管,具体保存和寄送要求需与当地收样人员沟通。

  • 什么是遗传性肿瘤?

    肿瘤有两种发生情况,一种是由于后天因素导致的,一种是由于先天遗传因素导致的,这种先天遗传因素导致的肿瘤就叫做遗传性肿瘤。比如一个家族中,连续几代人都有出现癌症,就很可能是家族遗传性肿瘤。

  • 遗传性肿瘤跟基因有什么关系?

    肿瘤是一种『基因病』,所有肿瘤发生都跟基因发生异常改变相关,而遗传性肿瘤便是由于患者先天就携带有异常/缺陷基因而导致的。这些发生缺陷后会导致遗传性肿瘤发生的基因,叫做肿瘤易感基因。

  • 遗传性肿瘤基因检测是什么?

    基因检测,是指取得检测者的微量样本(如少量外周血等),通过专业的技术方法分析和检测受试者身上的基因信息的过程。而遗传性肿瘤基因检测,则可筛查受试者是否携带有遗传性肿瘤易感基因的异常突变。

  • 遗传性肿瘤基因检测的作用是什么?

    遗传性肿瘤基因检测可以了解受试者是否携带有遗传性肿瘤易感基因的异常突变,从而了解自身基因是否正常,罹患某些遗传性肿瘤的风险有多大等信息。遗传性肿瘤基因检测可以在身体还没有发生肿瘤的情况下,找到威胁健康的隐患,提前预警,从而更针对性地改善自己的生活环境、生活习惯、加强预防与监测,保障未来的健康生活。

  • 检测到遗传性肿瘤易感基因有缺陷就一定会得肿瘤吗?

    并非检测出携带有遗传性肿瘤基因缺陷就一定会得遗传性肿瘤,但是患病风险比携带正常基因的人群要高很多。例如好莱坞著名影星安吉丽娜朱莉,被检测出携带有BRCA1基因的突变,其50岁时患遗传性乳腺癌的风险高达56-87%,而正常女性仅7%。

  • 什么人适合做遗传性肿瘤基因检测?

    有肿瘤家族史的人,需要尽早做遗传性肿瘤基因检测,了解自身患病风险,及早做针对性预防; 已发生常见肿瘤如乳腺癌、结直肠癌的患者:甄别是否为遗传性乳腺癌,提供针对性治疗,同时为亲属提供重要提示信息,遗传性肿瘤患者有一半的几率会将缺陷基因遗传给自己的子女; 遗传性肿瘤并非仅仅是有家族史才有风险,即使没有家族史,如果生殖细胞发生了突变,后代同样可能患遗传性肿瘤,因此遗传性肿瘤基因检测同样适合于关注健康的人群。

  • 查出来有遗传性肿瘤风险该怎么办

    首先需要调整心态,积极地面对结果。针对不同的肿瘤风险,咨询医生并获得针对性的专业风险管理建议,做到早了解,早预防,早发现,早治疗。

  • 如果检测没有发现遗传肿瘤易感基因突变,是不是不会患癌?

    不是的,肿瘤易感基因突变会大幅提升某些遗传性肿瘤患病风险,而正常基因携带者同样具有患病风险,只是相对风险低很多。无论何时,健康的生活方式、健康的环境都是需要的。

  • 遗传性肿瘤基因检测需要多久做一次?

    由于遗传性肿瘤相关的基因是先天性的,与生俱来的,因此遗传性肿瘤基因检测是一次检测终生受用的。当然,随着科学研究的不断发展,在若干年后发现了更多新的遗传性肿瘤易感基因,则可以再次检测以获得更多信息。

  • 什么是液体活检?

    肿瘤细胞发生死亡或者凋亡会释放一部分DNA到血液中,这些DNA携带着与肿瘤相关的基因变异。液体活检就是通过抽血,获得患者体内肿瘤相关的变异信息,为患者治疗提供相应指导,而不会给患者带来更多的身体伤害。

  • 液体活检有什么优势?

    利用手术或穿刺方式获取组织样本进行检测对患者的身体伤害大。而液体活检只需要抽一管血就能进行检测,它不会对患者造成较大的伤害,因此能够多次取样,多次检测,从而实现对患者病情的动态监测,为临床治疗提供更多的参考。

  • 液体活检的准确度怎么样?

    我们的技术在国内处于领先水平。我们采用了国际上最先进的检测技术,不会漏检任何潜在的变异,我们现在已经与国内超过400家三甲医院展开了密切合作。

  • 液体活检检测哪些基因?

    我们主要检测两类基因:一类是目前国内外公认的与肿瘤用药相关的基因;另一类是与肿瘤的发生密切相关的基因。前者与指导患者用药密切相关,后者与监测患者愈后治疗疗效密切相关。

  • 液体活检怎么做?

    液体活检主要有3个步骤:1.抽取患者10ml的外周血;2.利用DNA提取技术获得血液中的cfDNA,通过高通量测序技术获得测序数据,运用生物信息学方法解读测序数据,获得肿瘤相关基因的变异信息;3.根据基因变异信息出具临床检测报告,作为患者靶向治疗的参考和依据。

  • 液体活检与组织活检有什么区别?

    液体活检是取患者的外周血进行检测,对患者是无创的,适合晚期病人的初诊及复发监控;组织活检是一项非常成熟的检测技术,是对患者的组织标本进行检测,无论是手术或者穿刺获取组织标本,都是有创的,对病人有一定的伤害。

  • 哪些病人适合做液体活检?

    IIIB-IV期病人适合。目前,我们在NSCLC晚期患者中的敏感度是85%,适合做液体活检。而在早期,组织检测的灵敏度更高,因此早期更适合做组织检测。

  • 常见的肿瘤驱动基因有哪些?

    不同癌症的肿瘤驱动基因不一定相同。以非小细胞肺癌为例,其常见的肿瘤驱动基因有EGFR,ALK,HER2,MET,RET,ROS1,BRAF以及KRAS等。

  • 什么是肿瘤的驱动基因?

    肿瘤的驱动基因指调控细胞生长的某个重要基因发生了改变(突变,扩增,重排等),导致原癌基因的激活以及抑癌基因的失活。这些改变了的基因导致了正常细胞转化为肿瘤细胞,就叫做肿瘤驱动基因。

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