一部分肿瘤的发生与后天的基因变异有关，而另一部分肿瘤发生则与人体先天的基因变异相关。很多遗传性肿瘤具有家族聚集性，且遗传性肿瘤相关的有害基因变异有一半的几率会遗传给子女。

遗传基因变异的携带者患遗传性肿瘤的风险将极大的提升，例如BRCA1/2基因变异的女性携带者患遗传性乳腺癌的风险高达56-87%，APC基因变异的携带者患遗传性结 直肠癌的风险高达90%，CDH1基因变异的携带者患遗传性胃癌的风险高达80%等。 且遗传性肿瘤普遍倾向于早发，例如后天散发的肿瘤平均六七十岁才发生，而遗传性肿瘤很多在四五十岁就发生了。

中国癌症死亡率居高不下最主要的原因之一，是许多患者在确诊时已经处于中晚期。 若能在早期或超早期就发现肿瘤，患者的生存时间将会延长很多。某些癌种在早期得 到治疗后患者的5年生存率能达到90%甚至更高。对于遗传性肿瘤患者，由于携带的是先天基因变异，这些基因变异在携带者体内一直存在，可以很早被检测到。

遗传性肿瘤基因检测，一生只需检测一次，便可以得到受试者是否携带遗传性肿瘤相 关基因变异的信息。早检测，早发现，早预防，早治疗，方能科学地将自身的风险降到最低。